Κλινική εικόνα του Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος

Καυκή Σοφία

Ωτορινολαρυγγολόγος, Βόλος

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (ΚΑΟ) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με τον επικρατούντα χαρακτήρα και χαρακτηρίζεται από επεισόδια οιδήματος, που τυπικά εκδηλώνονται στο δέρμα, γαστρεντερική κοιλότητα και το λάρυγγα.  Το οίδημα είναι το κυρίαρχο σύμπτωμα στην έξαρση της νόσου. Χαρακτηριστικό του οιδήματος είναι η έλλειψη κνησμού, δερματικών εξανθημάτων και ότι το οίδημα δεν αφήνει εντύπωμα. Η εμφάνιση οιδήμα­τος μαζί με κνιδωτικές βλάβες αποκλείει το κληρονομικό αγγειοοίδημα. Το οίδημα μπορεί να εμφανισθεί συνήθως στα άκρα (χέρια - πόδια), πρόσωπο (χείλη, βλέφαρα κ.λπ.), τράχηλο, γεννητικά όργανα, αλλά και σε εσωτερικά όργανα όπως λάρυγγα, έντερο κ.λπ. Γίνεται επικίνδυνο εάν αποφράξει αεροφόρες οδούς (οίδημα γλώσσας, λάρυγγα κ.λπ.). Το 50% των ασθενών που πάσχουν από κληρονομικό αγγειοοίδημα, τουλάχιστον μια φορά στη ζωή τους, θα κάνουν οίδημα λάρυγγα και μπορεί να καταλήξουν αν δεν αντιμετωπιστούν σωστά. Πρέπει να αναφερθεί ότι όταν η αιτία πρόκλησης του ΚΑΟ εντοπίζεται στο ανώτερο αναπνευστικό (επεμβάσεις κε­φαλής και τραχήλου, οδοντιατρικές εργασίες), έχουμε συχνότερα εμφάνιση οιδήματος στο λάρυγγα.

Σε μικρά παιδιά μπορεί να εμφανισθεί με τη μορφή κοιλιακών κωλικών, αλλά και στους μεγάλους με ανεξήγητα κοιλιακά άλγη κατά διαστήματα. Ενίοτε το άλγος είναι πολύ έντονο και μπορεί να θεωρηθεί ως σκωληκοειδίτιδα ή οξεία κοιλία. Μπορεί να συνυπάρχουν και διάρροια, εμετός, ναυτία. Τα συμπτώματα κατά κανόνα παρουσιάζονται στους ασθενείς με τη μορφή κρίσεων μετά από κάποια αιτία. Η συχνότητα των κρίσεων διαφέ­ρει από ασθενή σε ασθενή. Το 30% των ασθενών παρουσιάζουν περισσό­τερα από  -2 επεισόδια το χρόνο, 6-11 επεισόδια το χρόνο το 40% και σπά­νια ή καθόλου επεισόδια το 30%. Ακόμα, η ηλικία έναρξης των συμπτω­μάτων δεν είναι σταθερή και ποικίλει από την παιδική μέχρι τους ενήλικες. Σε περίπτωση κρίσεως το οίδημα αυξάνεται σταδιακά για 18-24 ώρες και υποχωρεί σε 3-4 μέρες [1].

Ο Fernández Romero DS, και οι συνεργάτες του (2009)  περιέγραψαν τα επιδημιολογικά και τα κλινικά χαρακτηριστικά μιας σειράς 58 ασθενών με τη διάγνωση του ΚΑΟ. Από αυτούς τους ασθενείς οι 53 (91%)  είχαν ΚΑΟ Τύπου Ι και 5  (9%) Τύπου  II . Η μέση ηλικία που εκδηλώθηκε για πρώτηη φορά σύμπτωμα ήταν τα 25.8 +/- 16.2 έτη με καθυστέρηση της διάγνωσης κατά  15.3 +/- 14.3  έτη. Ο μέσος αριθμός των προσβολών τους προηγηθέντες 6 μήνες ήταν 7.4 +/- 7.6 με συχνότητα από 0 έως 40. Πενήντα τέσσερις ασθενείς  (93%)  είχαν δερματικές προσβολές, 50 (86%) κοιλιακές προσβολές , 24 (41%) λαρυγγικές προσβολές και  24 (41%) συνδυασμένες δερματικές και κοιλιακές προσβολές. Είκοσι επτά  (46.5%) ασθενείς ποτέ δεν πήραν προληπτική θεραπεία και 17  (29%) έλαβαν δαναζόλη σε διάφορες δόσεις για διάφορες χρονικές περιόδους. Κατά τη διάρκεια των προσβολών οι  15 (26%) ασθενείς θεραπεύτηκαν με τη χορήγηση του  C1 inhibitor τουλάχιστον μια φορά.  7 (12%)  πήραν φρέσκο ψυγμένο πλάσμα και 40  (69%)  έλαβαν μόνο υποστηρικτική θεραπεία στρες και ο τραυματισμός εντοπίστηκαν ως πυροδότες των προσβολών. Έξι  (10%) ασθενείς ήσαν η πρώτη μετάλλαξη και 52 (90%) είχαν πρόγονους με κληρονομικό αγγειοοίδημα. Αφού ανασχηματίστηκε το γενεαλογικό δένδρο 20 ασθενών, εντοπίστηκαν 205 άτομα με κίνδυνο να κληρονομήσουν τη νόσο. Οι  109 (53 %) από αυτούς είχαν σημεία ή εργαστηριακή διάγνωση ΚΑΟ. Ο συνολικός αριθμός των ατόμων με ΚΑΟ ήταν 145, ενώ οι 19  (13%) πέθαναν από ασφυξία [2]. Συνεπώς η γνώση της χρήσης της ικατιμπάνης είναι πολύτιμη για τη ν αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και της διάσωσης της ζωής των ασθενών με ΚΑΟ [3].

Βιβλιογραφία

1. Σκουλάκης Χαράλαμπος. Κληρονομικό Αγγειοοίδημα. Σύγχρονη ΩΡΛ Ενημέρωση, Οκτ.- Νοεμ.-Δεκεμβ., 2009, σελ 15-17.

2. Fernández Romero DS, Di Marco P, Malbrán A. Hereditary angioedema. Family history and clinical manifestations in 58 patients. Medicina (B Aires). 2009;69(6):601-6.

3. Krause K, Metz M, Zuberbier T, Maurer M, Magerl M. Successful treatment of hereditary angioedema with bradykinin B2-receptor antagonist icatibant. J Dtsch Dermatol Ges. 2009 Sep 16.